• English
  • Français
  • Deutsch
  • Italiano
  • 日本語
  • 한국어
  • فارسی
  • Português
  • Español
  • Türkçe

Hastalar

Turkish

Hastalar, Aileler, Bakıcılar Hoşgeldiniz.

Bazı hastaların hikayelerini ve deneyimlerini okumak, diğer hastalarla ve/veya aileleriyle iletişime geçmek ve daha fazla bilgi almak için lütfen Bizim Hastalar (Our Patients) linkine tıklayınız.

Eurodis (Rare Diseases Europe) ve NORD (National Organisation for Rare Diseases) tarafından sağlanan RareConnect’e teşekkür ederiz. Çünkü bu iletişimi bize 5 farklı dilde sağlamıştır.

Destek grubu, hastalıkla ilgili güncellenmiş bilgi sağlamanın yanısıra hastalar ve aileleriyle birebir iletişim kurmayı da amaçlamaktadır.

Lütfen her sorunuz için bizimle iletişime geçiniz. İhtiyacınız olan kişilerle görüşebilmeniz için gerekli tüm yönlendirmeyi yapacağımızdan emin olabilirsiniz. Destek grubu sizlerle, Almanca, Fransızca, İspanyolca, İtalyanca ve Portekizce dillerinde iletişim kurabilmektedir.

  

           

            Ed Ayala                    Kim Sonnet                 Tim Hayes               Jon Pedersen           Marika Critelli 

NA hastalığının tedavisinin daha erken bulunmasına yardımcı olmanın on yolu

Hayatın her kesiminden ve dünyanın her köşesinden NA hastalığından sıkıntı çeken tüm hastaların ortak bir özelliği var: nöroakantositoz teşhisi konulduğunda hissedilen çaresizlik duygusu; NA hastalığının çok nadir görülen bir hastalık olması; genetik mutasyonların nasıl da bu kadar şiddetli fiziksel problemlere neden olduğu bilgisinin yetersiz olması; derin beyin stimülasyonu veya ilaçların etkisi konusunda düzenli sonuçlar olmaması.       

Eğer size de bu hastalığın teşhisi konduysa ne yapabilirsiniz? Aslında bugünden yapmaya başlayabileceğiniz pek çok şey var. İşte hepimizin yenmeye kararlı olduğu bu hastalığa karşı koyabilmenin başlıca 10 yolu :

1.Teşhisi Onaylatın: Bunun için ”kore-akantositoz Western blot testi” yaptırabilirsiniz. Test tamamen ücretsiz olup, destek grubu ve Almanya’da Münih Ludwig-Maxmilian Üniversitesi tarafından desteklenmektedir. Western blot testinin detaylarını öğrenmek için buraya tıklayınız.

2.Doktorunuzdan sizi kayıt etmesini isteyin: Doktorunuzdan, günlük  takibinizin yanısıra, sizin hastalık durumunuzdaki değişikliklerin ayrıntılarını NA REGISTRY ’ye kayıt etmesini rica edin. Doktorlar, hastanın geçmişi ve muayene sonuçları hakkında protokole uygun şekilde rapor hazırlayacaklardır; bu işlem, eğer doktor hastaların video kayıtlarını alabiliyorsa bir saat veya biraz daha fazla sürebilir. Doktorunuzdan yardım istemekten çekinmeyin; NA tanısı karşısında çaresiz kaldıklarından büyük olasılıkla yardımcı olmak isteyeceklerdir.

3.Kan örnekleriniz ile araştırmacılara destek olun: Hastalar ve doktorlar, vakit kaybetmeden NA nın nedenlerini inceleyen araştırmacılarla işbirliği yapabilirler. Araştırmacılar, çalışmaları için çok sayıda kan örneğine ihtiyaç duymaktadırlar. Daha fazla bilgi için Glenn ile irtibata geçebilirsiniz. Eğer ailenizde McLeod’s sendromu ve herhangi bir bulguyu taşımayan genç erkek akrabalarınız var ise kan örneklerini vererek Boston Children’s Hospital’daki PHhD Alicia Rivera’ya değerli bir katkı sağlayabilirler. Dr.Rivera ile iletişime geçmek için şu e-postayı kullanabilirsiniz: Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu

4.Beyin dokunuzu bilime bırakın/bağışlayın: Beyin doku bağışı, NA hastaları için öldükten sonra da hastalığın nedenlerininin araştırılmasına yardımcı olmaları açısından çok değerli ve özeldir. NA hastalığının beyin üzerindeki etkilerine ilişkin çok değerli bilgiler ancak ölüm sonrası inceleme ile elde edilebilmektedir. Birçok hasta şimdiden bağış için onay vermiştir. Bir anne, NA hastası olan kızı ile beyin dokusu bağışı konusunu konuşmuştur. Bu hikayeyi  buradan okuyabilirsiniz.

5.Diğer hastalarla iletişime geçin:Deneyimlerinizi Rare Disease Neuroacanthocytosis web sitesinde paylaşabilir veya web’de kendi bölümünüzü yazabilirsiniz. NA destek grubundan Ginger Irvine ile haberleşebilir veya bu web sitesinin Bizim Hastalar (Our Patients) bölümündeki MEET kısmından hastalarla direkt iletişime geçebilirsiniz. Haberleşme güvenlidir ve Avrupa dillerine çeviri talep edilebilir.

6.Size iyi gelen tedavileri paylaşın: İletişim kurmak, yemek yemek ve egzersiz yapmak gibi bilinen ortak problemler için diğer hastalara önerebileceğiniz teknikler, yardımcı teknolojiler veya tavsiyeler varsa burada yazabilir veya elektronik olarak paylaşabilirsiniz.   

7.Sponsor desteği olan yürüyüş veya koşu organizasyonu ile bağış toplayın: Nöroakantositoz için Destek Grubu (Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients) ChAC nin ‘in vivo’ modelini geliştirmeye yönelik gerekli fonu sağlayabilmek için yorulmadan çalışmaktadırlar. Aileler ve bireyler tarafından organize edilen, bağış toplamaya yönelik sosyal etkinlikler, bu fonun sağlanmasına büyük ölçüde katkı sağlamaktadır. Sponsor desteği olan yürüyüş ve maratonlar bu etkinlikler içinde en gözde olanlardır ve bağışlar elektronik olarak kolayca toplanabilmektedir. Bağış yapmak için sitemizdeki BT Donate linkini kullanabilirsiniz. North Wales bölgesinde yaşayan Gordon-Gill Parry ve ailesi de bağış toplamak için kitap ve evde yapılmış tebrik kartlarının satışını organize etmişlerdir. Gerçekte hiçbirşey imkansız değil! Örnekleri görmek için Bağış Toplama Fikirleri linkini kullanabilir veya görüşmek için Ginger Irvine ile iletişime geçebilirsiniz.

8.Kendinizi mümkün olduğunca aktif ve sağlıklı tutun: Fizyoterapi, uğraşı ve konuşma terapistleri ile yapacağınız sürekli çalışmalar, kendiniz için birşeyler yapma yetinizi korumaktadır.

9.Hasta günlüğü tutun: Sağlık durumunuzdaki değişiklikleri kayıt ederek bizlerle paylaşın. Araştırmacılar için vakaların kapsamlı kayıtlarına ulaşabilmek çok değerlidir. Bu konuda Ginger ile iletişime geçebilirsiniz.

10.Kendinizi ve doktorunuzu güncel tutun: Biz küçük bir topluluğuz. Bu nedenle, tüm hastalar ve aileleri, ilerleme sağlamak için en az doktorları kadar anahtar konumunda bulunmaktadırlar. Doktorunuzu NA News’e kayıt olmak konusunda teşvik ediniz. Böylece doktorunuz, beynin NA tarafından etkilenen kısmı olan bazal gangliyonlar (basal ganglia) konusundaki gelişmelerden haberdar olacaktır. İnsanlar NA hakkında konuştukça ve öğrendikçe, hastalıkla mücadele şansımız artacaktır.