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Doentes

Alex Irvine & Pete Clark
Portuguese, Portugal

 

 

Advocacia para Doentes com Neuroacantocitose 

Uma doença ultra rara 

Doentes 

 

Doentes 

Damos as boas vindas aos doentes, familiares e prestadores de cuidados. Para ler sobre as experiências de alguns doentes, entrar em contacto com eles e/ou os seus familiares ou para obter mais informações sobre esta doença, por favor clique em OS NOSSOS DOENTES

Agradecemos à RareConnect, um serviço prestado pela EURODIS (Doenças Raras da Europa) e à NORD (Organização Nacional para as Doenças Raras nos EUA) a disponibilização deste recurso, disponível em cinco línguas. 

A Advocacia tem como objetivo fornecer informação atualizada sobre a doença e providenciar uma comunicação personalizada com os doentes e as suas famílias. Se tiver dúvidas ou perguntas, por favor entre em contacto connosco e faremos todo o possível para que seja encaminhado(a) para a pessoa mais indicada por forma a obter os esclarecimentos que necessita. As pessoas que prestam apoio aos doentes falam alemão, francês, espanhol, italiano e português. 

 

 

          

 

            Ed Ayala                    Kim Sonnet                 Tim Hayes               Jon Pedersen           Marika Critelli

 

Dez formas de agir agora para que a cura para a NA esteja mais perto 

Os doentes que sofrem de doenças NA vêm de todos os extratos sociais e de todos os cantos do mundo, no entanto todos têm uma coisa em comum: o sentimento de impotência quando são diagnosticados com neuroacantocitose. Há tanta coisa sobre a NA que a torna tão esmagadora: poucos casos diagnosticados, pouco conhecimento sobre como as mutações genéticas podem causar problemas físicos tão graves e a falta de conclusões coordenadas sobre a eficácia dos medicamentos ou sobre a estimulação cerebral profunda. 

Então, o que fazer se se for diagnosticado? Há muito a fazer e pode-se começar hoje mesmo. A seguir apresentamos as 10 melhores formas de lutar contra a doença que todos nós estamos empenhados em combater: 

1. Confirme o diagnóstico: obter a confirmação através do envio de amostras de sangue para que se realize o teste de Western Blot por forma a comprovar a presença da coreia-acantocitose. O teste é gratuito e é patrocinado pela Advocacia e pela Universidade Ludwig-Maximilians, em Munique. Clique aqui para obter mais detalhes sobre o teste de Western Blot

2. Peça ao seu médico para registar o seu caso: para além de manter o seu diário de doente, pode colaborar com o seu médico, pedindo-lhe para registar a sua história clínica e os detalhes das alterações da sua condição no REGISTO NA . Os médicos irão registar a história clínica do doente bem como os detalhes dos resultados de um exame efetuado de acordo com um protocolo consistente; este processo pode levar uma hora ou mais, especialmente se o médico conseguir ainda organizar uma gravação de vídeo dos seus doentes. Não tenha vergonha de dizer ao seu médico que quer ajudar, muito provavelmente eles sentem-se tão desamparados como você face a um diagnóstico como o da Na e ficarão entusiasmados com uma forma prática de ajuda. 

3. Ajude os investigadores enviando amostras de sangue: doentes e médicos podem colaborar agora com os investigadores que estão a estudar as causas da NA. Os investigadores precisam de amostras de sangue para realizar o seu trabalho na Universidade de Medicina de Viena (Medical University of Vienna). Entre em contacto com a Dra. Claudia Roos PhD ou obtenha mais informações lendo a descrição das pesquisas de Viena . Se o síndroma de McLeod foi detetado na sua família e se tiver parentes jovens adultos do sexo masculino que não têm sintomas, eles poderão fazer uma contribuição valiosa para os trabalhos de investigação enviando amostras do seu sangue para a Dra. Alicia Rivera PHhD no Hosptal Infantil de Boston (Children’s Hospital Boston). Entre em contacto com a Dra. Rivera através do seguinte email: Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu

4. Doe o seu tecido cerebral para a investigação: A doação de tecido cerebral é uma forma muito valiosa e especial que os doentes que sofrem de NA podem fazer, após a sua morte, para ajudar os trabalhos de investigação desta doença. Há informações valiosas sobre os efeitos da NA sobre o cérebro que só podem ser encontradas num exame post mortem. Muitos doentes já consentiram nesta doação: leia o texto abaixo onde pode encontrar informação muito útil sobre como uma mãe decidiu abordar a questão da doação de tecido cerebral com a sua filha. 

5. Chegar aos outros doentes: partilhe as suas experiências na página da web Rare Disease Neuroacanthocytosis ou escreva um blog. Pode também escrever a Ginger Irvine para a NA Advocacia ou contactar diretamente com outros doentes através da secção MEET (CONHECER) na secção OS NOSSOS DOENTES deste site. A correspondência é segura e podem ser solicitadas traduções em diversas línguas europeias. 

6. Compartilhe terapias que funcionam para si: seja escrevendo para a NA Advocacia ou compartilhando online as suas experiências, queremos que nos conte se existem técnicas, tecnologias assistidas ou quaisquer outros conselhos que possa dar a outros doentes que lidam com os problemas tão comuns à NA como a comunicação, alimentação e exercício. 

7. Angarie fundos com caminhadas ou corridas patrocinadas: a Advocacia para a Neuroacantocitose está a trabalhar de forma incansável para angariar os fundos necessários para desenvolver um modelo in vivo da ChAc. As ações para angariação de fundos organizadas por famílias e indivíduos têm contribuído enormemente para este objetivo. As caminhadas e maratonas patrocinados são muito populares e a recolha de fundos pode ser facilmente organizada online. Usando o nosso site Gordon e Gill Parry e a sua família no norte de Gales (UK) organizaram uma recolha de fundos através da venda de livros e de cartões para celebrações feitos manualmente e organizando ainda um torneio de Bridge. Realmente não há limites para o que é possível fazer! Para mais ideias ou ver alguns exemplos consulte ideias para angariação de fundos ou para discutir as suas ideias envie um email a Ginger Irvine

8. Mantenha-se tão ativo e saudável, quanto possível: o trabalho contínuo com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas da fala mantém a sua capacidade de fazer o máximo que puder para e por si próprio. 

9. Mantenha um diário do doente: registe as mudanças da sua condição e partilhe essa informação com Benedikt Bader MD, que está a compilar uma coleção completa de histórias clínicas de valor inestimável para os investigadores. Entre em contacto com o Dr. Bader por email

10. Mantenha-se e mantenha o seu médico informado: Somos uma pequena comunidade. Isso faz com que todos os doentes e suas famílias, bem como os seus médicos sejam as chaves para o progresso. Incentive o seu médico a subscrever a NA News e a manter-se o mais informado possível sobre os desenvolvimentos da investigação sobre os gânglios basais, a zona do cérebro afetada pela NA. Quanto mais se falar e souber sobre a NA, maior será a possibilidade de a combater.