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환자

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환자분들가족분들과 간병인분들을 환영합니다다른 환자들의 경험을 공유하거나  분들과 연락을 취하고 싶은 분들또한 질병 관련 정보를  얻고 싶으신 분들은 Our Patients  클릭해 주시기 바랍니다.

먼저 우리 지원회 싸이트가 5개국 언어로 가능하게끔 도와준 RareConnect (Eurodis라는 유럽의 희귀질병결연회에서 제공된 서비스) NORD (National Organization for Rare Diseases in the US 미국 희귀질병협회)에게 감사를 드립니다.

우리 지원회는 가장 업데이트된 정보를 제공하고환자및 환자의 가족분들과 일대일로 소통할수 있도록 노력하고 있습니다어떤 질문이라도 저희에게 알려주시면 (Contact us 질문에 답해 드릴수 있는 분을 연결해 드리도록 열심히 노력하겠습니다현재까지는 독어불어스페인어포르투칼어의 지원이 가능합니다.

           

            Ed Ayala                    Kim Sonnet                 Tim Hayes               Jon Pedersen           Marika Critelli 

 

신경유극적혈구증가증치료증진을도울수있는 10가지방법(Ten ways you can act now to bring a cure for NA closer)

세계 곳곳에서 신경유극적혈구증가증를 진단 받은 환자분들의 공통적인 부분이 있다면 어떻게 치료를 해야 할지 모르는 난감함이라는 부분입니다. 워낙 질병의 사례가 적을 뿐더러 유전적 변이가 가져온 육체적 고통, 또한 약물이나 뇌자극의 효과성에 대한 객관적인 연구 결과가 없다는 부분들이 환자들의 고통을 더하고 있습니다

그렇다면 진단을 받았을때 어떻게 해야 할까요? 쉽지 않지만 저희 지원회와 함께 질병과 싸울수 있는 10가지 방법을 소개해 드리고자 합니다.

1. 진단에대한재확인 : 질병의 희귀성을 고려할때 신경유극적혈구증가증이 맞는지 재확인을 해보는 것을 추천해 드립니다. 테스트는 독일 뮌헨의 Ludwig-Maximilians 대학에서 환자들이 보내준 혈액 샘플로 가능합니다. 테스트에 대한 자세한 사항은 여기 (full details about the Western blot test) 클릭해 주시기 바랍니다.

2. 담당의사에게환자의증상에대한기록부탁: 환자 본인이 직접 자신의 증상에 대한 일기를 기록함은 물론이고, 담당의사에게도 환자의 증상과 변화를 NA 기록부 (NA registry) 기록해 달라고 요청하실수 있습니다. 의사는 환자의 증상및 검사 결과를 일관된 계획안에 따라 상세하게 기록할수 있을 것입니다. 기록을 하는데는 반시간 혹은 비디오 녹화의 가능 여부에 따라 한시간 정도 걸릴수 있습니다. 워낙 NA 희귀한 질병이라 의사 본인도 어떻게 치료에 들어가야 하는지 난감할수 있는 상황인만큼 충분히 협조 하리라 믿습니다.

3. 연구원에혈액샘플제공: 환자들과 담당의사들은 현재 NA 근원을 연구하고 있는 연구원들과 협력할 있습니다. 현재 다수의 연구센터에서는 환자들의 혈액샘플을 필요로 하고 있습니다. 자세한 사항은 Glenn님에게 연락하시기 바랍니다. 혹시 가족에 McLeod 증후군 (Mcleod’s syndrome) 내력이 있으나 증상이 없는 젊은 성인남성인 가족이 있다면, 그분의 혈액샘플이 현재 연구에 도움이 될수 있으니 미국 보스턴 아동병원의 Alicia Rivera 박사에게 이메일로  Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu 연락바랍니다.

 

4. 뇌조직 (Brain tissue) 기부: 사망후의 환자의 뇌조직 기부는 NA 근원 연구를 위한 매우 소중한 자료가 됩니다. 왜냐하면 NA 뇌에 끼치는 영향은 부검후에 알수 있기 때문입니다. 많은 고마운 분들이 뇌조직 기부에 동의해 주셨습니다딸의 뇌조직 기부를 힘들게 결정한 어머니의 사례(approach the question of brain tissue donation) 여러분의 결정에 도움이 됬으면 합니다. 또한 뇌조직 기부관련 상세내용과 절차도 읽어 보시길 부탁드립니다.

 

5. 다른환자들과의소통: 본인의 경험들을  희귀한 질병신경유극적혈구증가증(Rare Disease Neuroacanthocytosois) 웹사이트에 공유하거나 블로그등을 통해 공유하시는 방법이 있습니다. 또한 NA지원회의 Ginger Irvine(Ginger Irvine at NA Advocacy)님과 연락하시거나 지원회 웹사이트의 MEET섹션에 가셔서 다른환자들과 직접 연락하시는 방법도 있습니다. 비영어권 유럽국가의 환자에게 메일을 보내고 싶을 경우에 번역을 요청하실수 있습니다.

 

6. 본인에게도움이치료법공유 : 혹시 증상 (의사소통,식사, 운동 관련) 호전시킬수 있는 치료방법이나 조언이 있다면 NA 지원회에 연락을 하거나 홈페이지를 통해 공유해 주기를 부탁드립니다.

7. 후원금조성우리 NA지원회는  환자들을 돕기 위한 후원금 조성을 위해  많은 노력을 기울이고 있습니다. 환자돕기 마라톤, 걷기 대회 아니라 인터넷으로 기부금을 받기도 합니다영국 웨일즈 지방에 사는 어떤 분들은 후원금 조성을 위해 집에서 직접 만든 카드와 책을 팔기도 했고, 카드게임 대회를 열기도 했습니다. 후원금 조성을 위한 방법은 여러가지가 있습니다. 사례를 보려면 후원금조성 아이디어 페이지(Fundraising ideas) 참고하거나 Ginger Irvine(e-mail Ginger Irvine)님에게 이메일 부탁드립니다.

8. 건강하고활기찬생활습관의유지: 지속적으로 물리치료사, 언어치료사 등에게 치료를 받음은 물론이고 건강한 생활유지를 위한 환자 본인 스스로의 노력도 매우 중요합니다.

9. 환자일기작성: 환자 본인의 증상변화를 기록하고 우리 지원회와 공유해 주십시오. 개개인들의 기록들은 NA연구에 엄청난 기여를 할수 있습니다. Ginger님에게  이메일주십시오.

 

10. 의사와환자모두NA관련소식에항상귀기울여주십시오: NA환자는 매우 소수입니다. 따라서 모든 환자들과 가족분들 그리고 담당의사들의 협력이 필요합니다. 담당의사도 NA 지원회에 가입하여 가장 최근 정보들 가령 NA 영향을 받은 뇌부위 (basal ganglia) 관한 연구에 관한 소식을 접하도록 하는것이 중요합니다. 많은 이들이 NA 관심을 기울일수록 NA 이결낼수 있는 가능성이 커집니다