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Patients

Alex Irvine and Pete Clark
Italian

Benvenuti pazienti, familiari ed assistenti!

Per leggere le storie di alcuni pazienti iniziate a contattare i pazienti stessi e/o le loro famiglie e per maggiori informazioni cliccate su Our Patients

Siamo grati a RareConnect, un servizio offerto da Eurodis (Rare Diseases Europe) e NORD (National Organisation for Rare Diseases in the US), per questo sito disponibile in 5 lingue.

Il Gruppo si prefigge di offrire informazioni aggiornate e comunicazioni individuali con pazienti e le loro famiglie. Vi preghiamo di contattarci contact us con qualsiasi domanda e faremo il possibile per mettervi in contatto con un persona di riferimento. Il Gruppo puo’ comuinicare, oltre che in inglese, in francese, spagnolo, tedesco, italiano e portoghese.

10 modi in cui contribuire per rendere possibile sempre di piu’ la cura del NA.

Pazienti affetti da questa malattia rappresentano una porzione varia di popolazione da tutte le parti del mondo ed hanno tutti una cosa in comune: un senso di smarrimento quando vengono inizialmente diagnosticati con la Neuroacantocitosi. Tante cose della malattia sono opprimenti: Ci sono pochissimi casi: Non si conosce molto di come delle mutazioni genetiche provochino problemi fisici cosi’ importanti; Non ci sono conclusioni sicure sull’effetto positivo dei farmaci e sulle stimolazioni cerebrali.

Cosa puoi fare se sei diagnosticato con Neuroacantocitosi?

Qui di seguito sono 10 modi per combattere questa malattia:

  1. Conferma la diagnosi: Manda il tuo compione di sangue per il Western blot test per chorea-acanthocytosis. E’ completamente gratuito grazie al sostegno del Gruppo e all’Universita’ Ludwig-Maximilians di Monaco. Clicca qui per maggiori informazioni full details about the Western blot test. 
  2. Chiedi al tuo dottore di registrare il tuo caso: Cosi’ come e’ bene tenere un diario con la tua storia medica, puoi chiedere al tuo medico di registrare il tuo caso clinico ed il decorso delle tua malattia sul NA REGISTRY. I medici seguiranno un protocollo per registrare la storia clinica del paziente (patient’s history) cosi’ come per riferire sui risultati delle varie indagini:  Questo processo puo’ richiedere circa  un’ora se il medico riesce anche a registrare un video con il paziente. Non ti sentire intimidito nel chiedere aiuto al tuo medico. Anche lui sara’ felice di poterti aiutare in qualche modo. 
  3. Sostieni la ricerca con campioni di sangue: Pazienti e medici possono collaborare con i ricercatori che stanno studiando la causa dell’NA. I ricercatori, per il loro lavoro in collaborazione con la Medical University di Vienna, hanno bisogno di campioni di sangue. Contact Claudia Roos PhD  o leggi la description of the Vienna research.  Se nella tua famiglia c’e’ qualche caso di syndrome di McLeod e c’e’ un giovane uomo che non presenta sintomi, lui puo’ contribuire enormemente alla ricerca mandando i campioni del suo sangue alla dott.ssa Alicia Rivera PHhD al Children's Hospital di Boston (Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu). 
  4. Dona il tuo tessuto cerebrale alla ricerca: la donazione di tessuto cerebrale e’ un modo prezioso con cui i pazienti affetti da NA possono aiutare la ricerca dopo la loro morte. Infatti informazioni molto utili sugli effetti della NA sul cervello si possono ottenere con un esame autoptico. Molti pazienti hanno gia acconsentito alla donazione: leggi qui di seguito come una madre ha affrontato con la figlia la questione della donazione di tessuto cerebrale. 
  5. Contatta altri malati:  condividi la tua esperienza sul website di Rare Disease Neuroacanthocytosis o scrivi un blog. Corrispondi con Ginger Irvine at NA Advocacy o contatta direttamente altri pazienti attraverso la sezione MEET nella pagina del website dedicata ai pazienti.  La comunicazione e’ sicura e si possono richiedere traduzioni in varie lingue europee. 
  6. Condividi le terapie che funzionano per te: sia che tu scriva a questo website o che tu metta online le tue esperienze, vogliamo sapere se ci sono tecniche, tecnologie assistite o altri consigli da poter passare ad altri pazienti riguardo comunicare, mangiare ed esercizi fisici.
  7. Raccogli soldi con una corsa o un evento: Il Gruppo di assistenza ai malati affetti da Neuroacantocitosi lavora instancabilmente per raccoglie fondi necessari per sviluppare un modello di ChAc in vitro e tutte le iniziative di raccolta fondi organizzate dalle famiglie e dai singoli stanno contribuendo notevolmente a questo obiettivo. Gli eventi piu’ popolari sono corse e maratone e molte raccolte fondi sono fatte online.  Gordon e Gill Parry e la loro famiglia allargata nel Galles del Nord hanno anche organizzato raccolte fondi vendendo libri, biglietti di auguri ed organizzando un torneo di bridge. Non ci sono limiti a quello che si puo’ organizzare! Per vedere degli esempi di raccolte fondi o per discutere delle idee vi preghiamo di scrivere un’ e-mail a Ginger Irvine. 
  8. Mantieniti attivo e in forma il piu’ possibile: una regolare terapia fisica e del linguaggio mantengono la tua abilita’ di essere indipendente.
  9. Tieni un diario: Tieni conto dei cambiamenti delle tue condizioni e condividile con Benedikt Bader MD che sta compilando una raccolta di casi clinici di notevolissima utilita’ per i ricercatori. Contact Dr. Bader by email.
  10. Tieni informato costantemente il tuo medico: Dato che siamo un gruppo ristretto in numero, i tuoi progressi e combiamenti sono molto utili per gli altri pazienti, i loro familiari e i medici. Incoraggia il tuo medico ad inscriversi al nostro website per ricevere l’NA News e rimanere informato sugli sviluppi della ricerca sui Gangli della base, l’area del cervello affetta da NA. Piu’ persone sono a conoscenza di questa malattia piu’ e’ alta la probabilita’ di eventualmente sconfiggerla