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Malades

Alex Irvine and Pete Clark
French

Bienvenue aux malades, leurs familles et les personnes soignantes

Si vous souhaitez découvrir les histoires personnelles des malades ou obtenir des informations complémentaires, merci de prendre directement contact en cliquant sur  ‘Our Patients’.

Nous remercions RareConnect, service  fourni par Eurodis (Rare Diseases Europe), ainsi que NORD (National Organisation for Rare Diseases in the US), qui ont permis à l’association de proposer cette rubrique en cinq langues.

Advocacy for Neuroacanthocytosis offre des informations actualisées et des communications en tête-à-tête, avec les patients et/ou leurs familles. N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des questions. Nous nous efforcerons de vous répondre et vous recommander à la personne que vous devez rencontrer. Les membres de Advocacy for Neuroacanthocytosis communiquent en anglais, allemand, français, espagnol, italien et portugais.

Dix moyens pour nous aider à trouver un traitement à la NA

Les malades atteints de NA viennent de tout milieu et tout endroit.  Ils ont néanmoins un point commun : ce sentiment d’impuissance que tous ressentent lorsque le diagnostic médical est posé !  Il y a tant de raisons d’être accablé par la NA : il n’existe que très peu de cas ;  la recherche ne dispose que de peu d’éléments sur les raisons pour lesquelles les mutations génétiques engendrent des troubles physiques aussi graves ; il n’existe aucune conclusion avérée quant à l’effet de certains médicaments ou de la stimulation cérébrale.

Que peut-on donc faire lorsque l’on est atteint de NA ? … Un certain nombre d’actions immédiates. Voici donc les dix meilleurs moyens de lutter contre cette maladie que nous nous sommes tous engagés à vaincre :

1. Faites confirmer le diagnostic : en soumettant des échantillons de sang au test de Western Blot pour la recherche de la chorée acanthocytose.  Ce test est gratuit et subventionné par l’association et l’université Ludwig-Maximilians de Munich.  Cliquez ici pour en savoir plus.

2. Demandez à votre médecin d’enregistrer votre cas : dans votre journal de patient ainsi que dans le registre de NA et d’y noter scrupuleusement les modifications survenant à votre condition.  Les médecins pourront ainsi surveiller la condition du malade et reporter les résultats des examens médicaux selon un protocole commun ; cette procédure peut durer une heure, voire plus, si le médecin envisage de faire une vidéo du malade.  N’hésitez pas à lui demander de vous aider : il éprouve sans doute le même désarroi que vous face au diagnostic de NA et sera favorable à tout ce qui peut permettre de vous aider.

3. Soutenez la recherche en procurant des échantillons de sang : malades et médecins peuvent collaborer immédiatement avec les chercheurs qui travaillent sur les cause de la NA.  Ces chercheurs ont besoin d’échantillons de sang.  Pour plus d’information, contactez Glenn.  Si le syndrome de McLeod a été diagnostiqué dans votre famille, que les jeunes hommes de votre famille ne présentent aucun symptôme, demandez-leur de donner des échantillons de sang, destinés à la  recherche, à Alicia Riviera, PHhd au Children’s Hospital de Boston.  Merci de la contacter sur Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu

4. Faites une donation de vos tissus cérébraux à la science: une donation de tissus cérébraux post mortem par les personnes atteintes de NA est une contribution précieuse à la recherche.  Des informations inestimables sur les effets de la NA sur le cerveau ne peuvent être découvertes que de cette manière : par une autopsie.  De nombreux malades ont déjà consenti à faire don de leurs tissus cérébraux : pour en savoir plus et découvrir comment une mère est parvenue à aborder cette question de don avec sa fille, cliquez ici.

5. Contactez d’autres personnes atteinte de NA: partagez votre expérience sur le site Rare Disease Neuroacanthocytosis  ou écrivez un blog.  N’hésitez pas à correspondre avec Ginger Irvine at NA Advocacy ou à contacter d’autres patients, directement sur ce site (rubrique ‘Patients’).  La correspondance est protégée et vous pouvez demander une traduction dans d’autres langues européennes.

6. Faites connaître aux autres les traitements qui marchent pour vous: que ce soit en nous écrivant ou en partageant votre expérience sur notre site, nous souhaitons que vous nous informiez des techniques, technologies ou autre moyen qui peuvent aider les malades à résoudre les difficultés élémentaires telles la communication, l’alimentation et l’exercice.

7. Récoltez des fonds par une marche ou une course sponsorisée: l’association Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients (Plaidoyer pour les patients atteints de neuroacanthocytose) œuvre d’arrache-pied afin de lever des fonds pour développer un modèle ‘in vivo’ de ChAc.  Les collectes de fonds organisées par les familles ou individus contribuent fortement au financement de ce projet.  Les marches sponsorisées et marathons sont des opérations appréciées  et permettent une récolte de fonds facile sur internet.  Utilisez la rubrique BT Donate sur notre site.  Gordon et Gill Parry et leur nombreuse famille dans le nord du Pays de Galle sont parvenus à collecter des fonds par la vente de livres et cartes artisanales ainsi que par l’organisation d’un tournoi de bridge.  Il n’y a réellement aucune limite : tout est possible.  Si vous souhaitez trouver des exemples d’opérations, visitez Fundraising ideas ou contactez e-mail Ginger Irvine

8. Essayez de rester actif et en bonne santé: un travail régulier avec un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un orthophoniste vous aide à faire tout ce que vous pouvez par vous-même.

9. Rédigez un journal: notez-y les changements de votre condition et partagez-les avec nous. La compilation de cas est une source précieuse pour les chercheurs.  Contactez Ginger : e-mail Ginger 

10. Restez informés et informez votre médecin :   nous sommes une petite communauté.  De fait, tous les malades, leurs familles et les médecins sont la clé du progrès.  Incitez votre médecin à s’inscrire à la lettre d’information de la NA et à s’informer du développement de la recherche sur les ganglions de la base du cerveau, partie du cerveau affecté par la NA.  Plus les gens parlent de la NA, plus nous avons des chances de la vaincre.