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Pacientes

Alex Irvine and Pete Clark
Spanish

Bienvenido a Pacientes y familias. Para leer historias sobre las experiencias de algunos pacientes, entrar en contacto con otros pacientes y/o con sus familias y obtener mayores informaciones, haga clic en Nuestros Pacientes.

Le damos las gracias a RareConnect, un servicio suministrado por Eurodis (Enfermedades Inusuales de Europa) y a NORD (Organización Nacional de Enfermedades Inusuales en los Estados Unidos) por este recurso, disponible en cinco idiomas.

El objetivo de Advocacy es brindar información actualizada y tener una comunicación personalizada con los pacientes y sus familias. Por favor, entre en contacto con nosotros si tiene preguntas. Pondremos todo de nuestra parte para remitirlo a la persona que necesita conocer. Las personas que brindan apoyo a los pacientes hablan alemán, español, francés, italiano y portugués.

         

            Ed Ayala                    Kim Sonnet                 Tim Hayes               Jon Pedersen           Marika Critelli 

 

Diez medidas que usted puede tomar ahora para que nos acerquemos a la cura de la NA  

 

Los pacientes que sufren de enfermedades NA pertenecen a todas las clases sociales y viven en todos los rincones del planeta. Sin embargo, todos tienen algo en común: el sentimiento de impotencia cuando se les diagnostica neurocantocitosis. Hay tantas cosas abrumadoras con relación a la NA: existen muy pocos casos, se sabe muy poco sobre qué tipo de trastornos físicos severos causan las mutaciones genéticas, no existen conclusiones coordinadas sobre la eficiencia de los medicamentos ni sobre la estimulación cerebral profunda.

 

De manera que, ¿qué podemos hacer si recibimos este diagnóstico? Hay mucho por hacer, y podemos comenzar hoy mismo. A seguir presentamos las principales 10 medidas que podemos tomar para defendernos contra la enfermedad que todos estamos comprometidos a combatir:

1. Confirmar el diagnóstico: obtenga la confirmación enviando muestras de sangre para realización de la prueba Western blot para comprobar la presencia de corea acantocitosis. Es absolutamente gratis, patrocinado por Advocacy y la Ludwig-Maximilians University de Munich. Haga clic aquí para obtener detalles completos sobre la prueba Western blot. 

 

2. Pídale a su doctor que registre su historia clínica: además de llevar el registro de su diario personal del paciente, usted puede colaborar con su médico pidiéndole que registre su historia clínica y los detalles de cambios en su condición en la BASE DE DATOS NA. Los doctores registrarán la historia clínica del paciente e informarán los resultados de los exámenes, de acuerdo con un protocolo consistente. Esto puede llevar una hora o más si el doctor logra filmar un video de sus pacientes. No tenga vergüenza de pedirle ayuda a su médico: probablemente él se sienta tan desesperanzado como usted al enfrentarse al diagnóstico de NA y se mostrará entusiasmado si puede  buscar maneras de ayudar.

 


3. Ayude a los investigadores suministrándoles muestras de sangre: Los pacientes y los médicos pueden colaborar ahora mismo con los investigadores que están estudiando las causas de la NA. Investigadores necesitan muestras de sangre para poder realizar su trabajo en la Universidad Médica de Viena (Medical University of Vienna). Entre en contacto con la Dra. Claudia Roos  u obtenga más informaciones en la descripción de los estudios de Viena.   Si el síndrome de McLeod está presente en su familia y hay adultos jóvenes del sexo masculino en su familia que no presentan síntomas, ellos podrían contribuir en forma valiosa suministrándole muestras de sangre a la Dra. Alicia Rivera, del Hospital de Niños en Boston. Sírvase entrar en contacto con la Dra. Rivera a través del e-mail: Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu

4. Dónele su tejido cerebral a la ciencia: La donación de tejido cerebral es una valiosísima y especial contribución que los pacientes con NA pueden hacer para ayudar a la causa de la investigación después de su muerte. Información inestimable sobre los efectos de la NA en el cerebro sólo pueden hallarse mediante el examen post mortem. Muchos pacientes ya han consentido en la donación: lea este texto para obtener visiones muy útiles sobre cómo una madre decidió abordar la cuestión de la donación de tejido cerebral con su hija.

5. Acérquese a otros pacientes: Comparta sus experiencias en el sitio web de Rare Disease Neuroacanthocytosis o escriba un blog. Escríbale a  Ginger Irvine en NA Advocacy o entre en contacto con otros pacientes en forma directa a través de la sección MEET (Conocerse) en la sección de Pacientes de este sitio web. La correspondencia es segura y se pueden solicitar traducciones a los idiomas europeos.

6. Comparta terapias que funcionan para usted: Ya sea que nos escriba a NA o que comparta sus experiencias on-line, deseamos que nos cuente si hay técnicas, tecnologías asistidas o cualquier otro consejo que pueda ofrecerle a los pacientes que enfrentan problemas comunes tales como comunicación, alimento y ejercicios.

 

7. Consiga fondos mediante una caminata o carrera patrocinada: Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients está trabajando sin descanso para conseguir los fondos suficientes para desarrollar un modelo in vivo de ChAc, y los eventos sociales organizados con esta finalidad por familias y particulares han contribuido enormemente a este objetivo. Las caminatas y maratones patrocinadas tienen muchos fans, y la recaudación de donaciones es fácilmente organizada on-line. Utilice nuestro sitio web de Gordon y Gill Parry, ellos y su extensa familia en el Gales del Norte también han organizado recolección de fondos mediante la venta de libros y tarjetas para las festividades hechas a mano, y también organizaron un torneo de Bridge. ¡Realmente no existen límites y todo es posible! Para obtener algunos ejemplos, vea Ideas para la recaudación de fondos o para discutirlas, envíele un e-mail a Ginger Irvine

 

8. Manténgase tan activo y sano como pueda: El trabajo continuo con fisioterapia, terapeutas ocupacionales y del habla mantiene su habilidad de hacer tanto como sea posible por usted mismo.

 

9. Lleve un diario del paciente: registre los cambios en su condición, y compártalos con el Dr. Benedikt Bader, que está compilando una colección completa de historias clínicas, de inestimable valor para los investigadores. Entre en contacto con el Dr. Bader por e-mail

 

10. Manténgase y mantenga a su doctor informado: Somos una pequeña comunidad. Esto hace que todos los pacientes y sus familias, así como también sus doctores, sean clave para el progreso. Exhorte a su médico a suscribirse a NA News y a mantenerse tan informado como pueda sobre los desarrollos en las investigaciones relativas a los ganglios basales, el área del cerebro afectada por la NA. Cuanto más se hable y se conozca sobre la NA, más posibilidades tendremos de combatirla.