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Patienten

Alex Irvine & Pete Clark
German

Herzlich Willkommen an alle Patienten, Familien und Betreuer. Um Patientengeschichten zu lesen, Kontakt mit anderen Betroffenen/Familien zu initiieren und Informationen einzusehen, klicken Sie https://www.rareconnect.org/de/community/neuroakanthozytose an.

Wir danken RareConnect, einer Dienstleistung von Eurordis (Rare Diseases Europe) und NORD (National Organisation for Rare Diseases in the US) für diese Einrichtung, die in fünf Sprachen verfügbar ist.

Die Advocacy bemüht sich, aktuelle Informationen und eine persönliche Betreuung der Betroffenen und Familien anzubieten. Bitte stellen Sie uns Ihre Fragen http://www.naadvocacy.org/de/kontaktieren-sie-uns und wir leiten Sie falls nötig an geeignete Personen weiter.  Fürsprecher haben wir mit Sprachkenntnissen in Deutsch, Französisch, Spanisch, Italienisch und Portugiesisch.  

 

           

            Ed Ayala                    Kim Sonnet                 Tim Hayes               Jon Pedersen           Marika Critelli 

Zehn Vorschläge, dem Sieg über NA näher zu kommen

NA trifft Menschen unabhängig ihres Standes und Wohnsitzes und doch haben alle eins gemeinsam: das Gefühl der Hilflosigkeit nach einer solchen Diagnose. NA ist so selten und nicht ausreichend verstanden; noch gibt es keine anerkannten  allgemeingültigen Therapien wie etwa Medikamente oder die tiefe Hirnstimulation. 

Was kann man also nach der niederschmetternden Diagnose tun? Sie können einiges gegen die Krankheit unternehmen, wie wir hier erläutern:

1. Diagnose bestätigen lassen: per Blutprobe für den kostenlosen Western-Blot-Test auf Chorea-Akanthozytose. Träger sind die Advocacy und die Ludwig-Maximilians-Universität München.  Siehe  
Westernblot-Test.

2. Sich eintragen lassen in die NA-Datenbank: Sie können Ihren behandelnden Arzt bitten, Sie zu registrieren und den Krankheitsverlauf in der Falldatenbank 
NA REGISTRY zu protokollieren. Die Datenaufnahme folgt einem standardisierten Verfahren, welches ca. eine Stunde dauert, falls eine Videoaufnahme möglich ist. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt gezielt darum zu bitten; höchstwahrscheinlich hat er wenig Erfahrung mit NA und wird diese Anregung begrüßen.  Außerdem können Sie ein Patiententagebuch führen.

3. Blutproben für die Forschung: Sie können die NA-Ursachenforschung mit einer Blutprobe unterstützen. Ansprechpartnerin an der Medizinischen Universität Wien ist
 Claudia Roos PhD  und Näheres zu dieser Forschung finden Sie hier: Wiener Forschung.   Falls in Ihrer Familie das McLeod-Syndrom vorkommt und Sie männliche Familienmitglieder im jüngeren Erwachsenenalter ohne Symptome haben, wären deren Blutproben für die Forschung in Boston wertvoll.  Hier ist die Ansprechpartnerin Dr. Rivera PhD  Alicia.Rivera@childrens.harvard.edu.

4. Hirngewebespende für die Forschung: Eine Gewebespende nach dem Tod ist ein ganz persönliches, wertvolles Vermächtnis, denn einige Auswirkungen von NA am Gehirn kann man nur durch eine Untersuchung nach dem Tod nachvollziehen. Viele Patienten haben bereits ihre Zustimmung gegeben. Wie eine Mutter mit ihrer Tochter über dieses Thema sprach, lesen Sie in NA News 15:
  Klarheit inmitten aller Trauer.

 

5. Kontakt mit anderen Betroffenen pflegen:  Unsere Online-Gemeinde für NA finden Sie hier:  https://www.rareconnect.org/de/community/neuroakanthozytose. Um fremdsprachliche Beiträge im Forum zu verstehen, kann man gezielt eine kostenlose Übersetzung anfordern (fünf Sprachen stehen zur Auswahl). Weitere Vorschläge für den Erfahrungsaustausch wären, einen Blog zu schreiben oder an Ginger Irvine der NA Advocacy zu schreiben

 

6. Hilfreiche Therapien erwähnen: Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit, sei es online oder für die NA News, falls Sie Hilfsmittel und Vorgehensweisen aus eigener Erfahrung mitteilen wollen, beispielsweise für eine bessere Kommunikation, Nahrungsaufnahme oder Steuerung Ihrer Bewegungen.

7. Laufen für den guten Zweck: Unermüdlich kämpft die Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients um die Finanzierung eines in vivo Modells für ChAc, mit beträchtlicher Unterstützung diverser Privatpersonen durch Benefizveranstaltungen. Sponsorenläufe sind beliebt und Spenden können leicht online vorgenommen werden.  Gordon und Gill Parry in Nord-Wales haben mithilfe anderer durch Bücherverkauf, den Verkauf selbstgemachter Grußkarten sowie die Organisation eines Bridge-Spielturniers weitere Gelder gesammelt.  Für weitere Beispiele lesen Sie
http://www.naadvocacy.org/fundraising-ideas und reden Sie darüber mit Ginger Irvine

 

8. Aktiv bleiben: Erhalten Sie soweit wie möglich Ihre Selbständigkeit  mit Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.

 

9. Patienten-Tagebuch: Sie können Ihren Zustand und Ihr Befinden aufschreiben und auch Benedikt Bader MD E-Mail Dr. Bader mitteilen.  Er bemüht sich, aus den Erfahrungen vieler Patienten umfangreiche Erkenntnisse zum Verlauf von NA zu ziehen. 

 

10. Informieren Sie sich und Ihren Arzt: Jeder Einzelne kann zum Fortschritt beitragen, denn unsere Gemeinde ist sehr klein. Wir wollen die Krankheit bekannter machen. Ihr Arzt kann NA News beziehen und sich über die Forschung bezüglich der Basalganglien auf dem Laufenden halten.  Dieser Hirnbereich wird von NA beeinträchtigt.